Анонс предоставлен сторонними организаторами на безвозмездной основе!
Редкие заболевания были и остаются вызовом, требующим от педиатра развитого клинического мышления и большой медицинской эрудиции. Тем не менее, современные представления о редких болезнях уже позволяют перейти от рассмотрения отдельных симптомов к системному взгляду на проблему — и органично внедрить принципы орфанного поиска в повседневную работу детского врача.
На онлайн-конференции 18 и 19 ноября 2025 специалисты федеральных медицинских центров расскажут о возрастных нормах и отклонениях, которые могут стать ценной диагностической подсказкой. Эксперты затронут нововведения в профилактические осмотры, разберут основные понятия медицинской генетики и вопросы интерпретации результатов исследований, рассмотрят дыхательные и кардиологические маски редких патологий и, конечно, разберут примечательные клинические случаи.
Организатором мероприятия выступает портал о редких заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «СКОПИНФАРМ».
В программе:
- Нормы в педиатрии. Антропометрия и оценка физического и полового развития согласно современным международным стандартам
- Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов
- Оценка психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями
- Патология дыхательной системы у «редких» пациентов
- «Редкие» пациенты на приеме у детского кардиолога
- Лизосомные болезни накопления у детей и подростков
- Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта
- Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра: клинические случаи
Программа будет интересна педиатрам, неонатологам, неврологам, генетикам, детским кардиологам, гастроэнтерологам, оториноларингологам, пульмонологам, инфекционистам, гематологам, аллергологам-иммунологам, ревматологам, детским онкологам и другим медицинским специалистам.
После каждого доклада специалисты ответят на вопросы аудитории, разберут в эфире предложенные случаи. Регистрируйтесь и приглашайте коллег!